نقص الخمائر ( الإنزيمات )

الأغذية عموماً عند أكلها تحتاج إلى الكثير من العمليات الهضمية ليتم امتصاصها، ومن تلك العمليات الاحتياج لوجود خمائر معينة لامتصاص مادة غذائية معينة، وعند وجود نقص في أحدى هذه الخمائر لدى أحد الأشخاص، فإن المادة الغذائية المذكورة لا يتم تكسيرها ومن ثم امتصاصها، بل تبقى في الجهاز الهضمي أو الدورة الدموية، ومن ثم تظهر الأعراض المرضية.

كيف يحدث النقص ؟
هذا النقص يحدث لأسباب وراثية، فأغلب الحالات تنتقل عن طريق الوراثة المتنحية ( يحملها الشخص ولا تظهر عليه الحالة ما عدا كون الوالدين حاملين للمرض ) Autosomal Recessive والبعض منها تنتقل عن طريق الوراثة عن طريق الكروموسوم الجنسي X-Linked Recessive( يظهر في الأولاد ونادراً في البنات )

هل هي حساسية ؟
هذه الحالات ليست من أنواع الحساسية، ولكن لتشابه الأعراض ولتوضيح الفروقات
ما هي أمثلتها؟
1. مجموعة البروتين:
" الفينيل هيدروكسيليز Phenyl hydroxylase
" تايروزين Tyrosine
2. مجموعة الحوامض الأمينية Lucine, Isolucine, Valine
" هوموسيستين Homocystine
" هيستدين Histidine
3. مجموعة السكريات:
" الجلاكتوز Galactose
" الفركتوز Fructose
" سكر الحليب( لاكتوز ) Lactose
4. أخرى:
" مرض الفول G-6-P-D Enzyme Deficiency ( لمعرفة المزيد عن هذه الحالة ---- التفاصيل --- الجزء الخاص عن أمراض الدم)

ما هي الأعراض المرضية ؟
الأعراض المرضية تختلف حسب الخميرة الناقصة ودرجة النقص، ولكل حالة أعراضها الخاصة، وليس هنا مجال لذكرها.

كيف يتم التشخيص ؟
يمكن التشخيص بأخذ القصة المرضية وإجراء الفحص الطبي كما بعض التحاليل المخبرية في البول والدم

كيفية العلاج ؟
يعتمد العلاج على إعطاء الطفل مواد غذائية خالية من المادة التي تنقص خميرتها، ومدة العلاج قد تستغرق سنوات عده.